A mutação no gene provoca a produção excessiva de dopamina, o que leva à morte neuronal.

A alfa-sinucleína mutante forma aglomerados anormais nos neurônios, causando disfunção e morte celular, especialmente nas áreas do cérebro responsáveis pelo movimento.

As mutações na alfa-sinucleína causam uma maior eficiência na transmissão dos sinais nervosos, protegendo os neurônios da degeneração.

A alfa-sinucleína mutante se acumula nos músculos, não afetando o sistema nervoso central.