É resultante de uma alteração genética caracterizada pela presença de um tipo anormal de hemoglobina, hemoglobina S.

O portador do traço falciforme tem grande risco de apresentar manifestações da doença em situações de estresse.

O complemento com ácido fólico e a antibioticoterapia profilática não são obrigatórios na criança com diagnóstico de doença falciforme.

Sequestração esplênica é a principal causa de mortes na doença falciforme seguida pelas infecções bacterianas.