Possui duas formas de apresentação: fenilcetonúria clássica e fenilcetonúria leve, a clássica é sempre verificada em bebês e as leves em adultos.

A enzima fenilalanina hidroxilase catalisa a conversão da fenilalanina em alanina, cuja 1a 2345678910a todo território nacional e oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS).

Caracteriza-se por atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, hiperatividade e convulsões; no entanto não afeta o crescimento da criança.

A deficiência da enzima hepática fenilalanina hidroxilase causa redução de fenilalanina no sangue.

A fenilcetonúria é uma condição que não apresenta sintomas visíveis.