Na investigação de amenorreias primárias, ajuda raciocinar a partir da presença ou não de caracteres sexuais secundários (CSS). A presença de CSS, de um modo geral, indica função ovariana preservada (exceção é a síndrome de Morris, em que a produção de estrogênio ocorre por aromatização periférica), direcionando a investigação para causas anatômicas (exame físico e de imagem). Por outro lado, quando não há CSS pode significar disfunção hormonal, implicando dosagem de FSH para investigação etiológica.

Mulher, 18 anos, atendida com amenorreia primária e dispareunia. Sexarca: 17 anos. Nega comorbidades. Mamas estágio M5 de Tanner e pelos pubianos estágio P5 de Tanner. Vulva clinicamente normal. Vagina em fundo cego e com 3cm de comprimento. Cariótipo 46 XX. O médico assistente confirmou o diagnóstico de: