A translucência nucal feita de rotina entre 10-13 semanas de gestação com valor maior ou igual à 2,5 cm é considerado para a presença de trissomias.

A amniocentese, que pode ser feita desde o início da gravidez, sem risco de complicações, tem várias indicações: avaliação de cariótipo, mecônio, dosagem de enzimas ou metabólitos, identificação de bactérias, avaliação de aloimunização.

O acesso à urina fetal tem como maior indicação a avaliação da função renal do concepto, em casos de uropatia obstrutiva bilateral.

A cordocentese tem grande serventia com indicações no pré-natal, avaliação do bem-estar fetal, terapia fetal e farmacologia pré-natal.

A biópsia do fígado é indispensável naqueles déficits hereditários enzimáticos que têm sua expressão nas células hepáticas, como a fenilcetonúria.