São manifestações clínicas da porfiria, náuseas, vômitos, retenções urinárias, fraqueza muscular, arritmias e convulsões.

As porfirias agudas, de maneira geral, manifestam-se por crises que podem durar de semanas a meses.

São sintomas de porfirias cutâneas: cicatrizes, escurecimento, bolhas e aumento da pilosidade na pele.

Devem ser investigados para porfiria indivíduos com longo histórico de dor abdominal e sintomas autonômicos neurológicos e psiquiátricos.

Os sintomas das porfirias em sua grande maioria não são específicos e confundem-se com os de outras doenças, retardando o diagnóstico.