São exemplos desse grupo de doenças a alcaptonúria e a síndrome de Barth.

O seu diagnóstico é feito através da análise de ácidos orgânicos, compostos lipossolúveis que contêm um ou mais grupamentos carboxila.

Podem ser causadas por defeitos no metabolismo dos aminoácidos, como a deficiência isolada da 3-metil-crotonil-CoA carboxilase, por exemplo, um erro inato do catabolismo da leucina.

A acidúria glutárica tipo 1 é causada por deficiência na enzima glutaril-CoA desidrogenase.

A acidúria metilmalônica pode ser causada por deficiências no metabolismo da cobalamina.