O paciente apresenta uma deficiência genética no sistema imunológico, especificamente uma agamaglobulinemia ou hipogamaglobulinemia ligada ao X, causada por mutações no gene BTK.

A criança foi saudável nos primeiros 10 meses de vida devido à transferência passiva de anticorpos maternos durante a gestação.

A ausência de tonsilas na criança pode ser explicada pela falta de estímulo imunológico adequado.

O tratamento específico para a síndrome de Bruton envolve a reposição de imunoglobulina por via intravenosa (IVIG) e o tratamento com antimicrobianos específicos.

A síndrome de Bruton é causada por mutações no gene BTK.