Se uma criança portadora de deleção, ao perder a região do gene SRY no cromossomo, não apresentará gônadas masculinas, os testículos, mas gônadas femininas, os ovários. Em relação aos órgãos genitais, a criança apresentará um fenótipo feminino, pois a ausência de testículo não produzirá o hormônio testosterona, responsável pelo aparecimento de características sexuais secundárias e amadurecimento dos órgãos genitais masculinos.