O sequenciamento genômico é a técnica que identifica, de forma aleatória, as informações genéticas contidas no DNA de um organismo.

Todas as doenças raras podem ser identificadas pelo sequenciamento genético.

O sequenciamento genético pode apontar alterações nos genes, predizendo o risco de algumas doenças, principalmente em casos de histórico familiar.

São obtidas informações acerca de características biológicas do indivíduo, excluindo características físicas.