O estudo de famílias em que ocorriam pessoas afetadas por essa anomalia hereditária mostrou que os homens afetados, casados com mulheres normais, tinham sempre todas as filhas afetadas e todos os filhos normais; além disso, mulheres afetadas são mais comuns que homens afetados, mas como quase sempre são heterozigotas, em geral, têm expressão mais suave, podendo ter filhos, tanto homens como mulheres, afetados. Portanto, essa anomalia é condicionada por um gene que se manifesta de forma: