Mutações que afetam genes associados ao controle e regulação do ciclo celular, as quais estão associadas ao surgimento de neoplasias, nunca podem ser herdadas, dado que o câncer é definido como uma doença genética apenas de células somáticas.

O surgimento de neoplasias malignas está associado ao acúmulo de mutações em diferentes genes relacionados ao controle do ciclo celular. Nas formas familiares de câncer, o indivíduo herda uma mutação em um desses genes, sendo que as demais mutações ocorrem posteriormente nas células somáticas desses indivíduos.

Com o passar do tempo, as células somáticas humanas acumulam mutações que ocorrem aleatoriamente no genoma. Caso essas mutações ocorram em genes que atuam no controle do ciclo celular, uma neoplasia maligna pode ser formada. Como o número de mutações adquiridas é proporcional ao tempo e ao número de divisões celulares ocorridas, existe uma correlação entre a idade do indivíduo e o risco de ocorrência de câncer.

As apresentações clínicas das neoplasias malignas são as mesmas tanto na forma familiar quanto na esporádica, sendo que o tipo de herança e o respectivo risco de recorrência somente podem ser definidos a partir da genotipagem de um indivíduo afetado (paciente) e de seus progenitores.