O uso de padrões internos marcados com isótopos estáveis fornece dados quantitativos para o exame.

A análise em líquido amniótico pode ser usada para o diagnóstico pré-natal de erros inatos do metabolismo selecionados.

O método utilizado na maioria dos laboratórios do mundo é o GC/MS, que apresenta uma elevada sensibilidade.

A análise em amostras de sangue seco impregnado em papel filtro é utilizada em programas de triagem neonatal.

O exame permite identificar pacientes com acidúrias orgânicas e defeitos de oxidação mitocondrial de ácidos graxos.