A pedra fundamental para a relação funcional entre genes e enzimas foi assentada em 1902 por William Bateson. O estudo do metabolismo da fenilalanina está inserido nesse contexto científico e pessoas que apresentam a fenilcetonúria, ou PKU (de phenyl ketonura), são aquelas acompanhadas de grave retardamento mental e físico.

Ao ser diagnosticado um bebê com PKU, o procedimento correto a ser feito é: