A gravidade da doença difere entre pessoas que possuem exatamente o mesmo genótipo.

A frequência da expressão do fenótipo é menor do que 100%.

Presença de duas ou mais linhagens celulares, geneticamente diferentes, porém derivadas de um único zigoto, em um indivíduo ou em um tecido.

O distúrbio se expressa em ambos os gêneros, porém com frequência ou gravidade diferentes.

Todas as explicações se aplicam à expressividade variável.