A anemia falciforme é decorrente de uma mutação em um gene do cromossomo 11, que culmina na substituição de um aminoácido na molécula de hemoglobina. Esta alteração na molécula de hemoglobina vai alterar de forma significativa sua estabilidade, o que vai gerar a sua cristalização, com o consequente afoiçamento da hemácia. O paciente anêmico falcêmico terá o seguinte perfil de hemoglobina: