A lactase atua no intestino delgado.

Conforme a informação da tabela, a mutação ocorre em uma região encontrada a 19 mil nucleotídeos antes do 1.º exon. Assim, a mutação ocorreu em uma região não codificadora do gene, região essa relacionada a regulação gênica. O padrão de herança apresentada pela tolerância à lactose é autossômica dominante.

Para a expressão do gene da lactase em bactérias é necessário obter o DNA complementar (cDNA) do gene da levedura (isto porque o cDNA não apresenta introns) e posteriormente cloná-lo em plasmídeo bacteriano para sua expressão.