O homem possui dois cromossomos sexuais denominados XX, enquanto que a mulher possui XY.

Se, em uma fecundação normal, o espermatozoide contribuir com um cromossomo X e o óvulo com outro cromossomo X, formará um zigoto que, ao se desenvolver, apresentará fenótipo feminino.

O sistema XY de determinação do sexo é exclusivamente encontrado na espécie humana; isto evidencia o grau de complexidade dessa espécie na ordem da evolução.

Todos os espermatozoides humanos possuem o cromossomo X na sua composição genética.

Os genes responsáveis pela hemofilia e pelo daltonismo estão localizados no cromossomo Y. Por esse motivo, tais anomalias só se manifestam no sexo masculino.