A síndrome do cromossomo X-frágil é, numericamente, a segunda maior causa de retardo mental de origem genética na população. Sua incidência é estimada em cerca de 1/2500 indivíduos. Estudos citogenéticos de amostras de retardados mentais em instituições especializadas indicam que a síndrome está presente em cerca de 5 ext{%} dos afetados. A respeito da síndrome do cromossomo X-frágil, assinale a alternativa que corresponde a outra anomalia verificada no quadro clínico manifestado pelos afetados e o nome de um dos exames que confirma o diagnóstico: