Questão de Fisioterapia Cardiovascular
As distrofinopatias, assim como as sarcoglicanopatias, não podem ser diferenciadas pela biópsia muscular, sendo feita a análise da proteína do fragmento muscular por imuno-histoquímica ou immunobloting. A respeito dessas doenças, é correto afirmar que
A
a deficiência da proteína distrofina é característica das distrofias musculares ligadas ao X. A distrofina exerce função estrutural, contribuindo para a força, flexibilidade e estabilidade do plasmalema durante a contração muscular.
B
nas distrofias musculares ligadas ao X existe excesso de distrofina, o que causa acúmulo no músculo, fazendo com que ele fique flácido e inchado, como na pseudo-hipertrofia de panturrilhas.
C
as sarcoglicanopatias correspondem à distrofia muscular de cinturas, autossômica dominante tipo 1C (LGMD1C) ou doença muscular ondulate.
D
a miopatia de Bethlem é sinônimo de distrofias.
E
a síndrome de Schwartz-Jampel é o nome dado às sarcoglicanopatias e caracteriza-se pela mutação no gene do receptor da rianodina (RyR1).
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