A fenilcetonúria (PKU) é a mais comum das hiperfenilalaninemias. Nesse distúrbio, a fenilalanina (Phe) não é metabolizada em tirosina (Tyr). O tratamento nutricional para distúrbios dos aminoácidos mais comumente consiste na restrição do substrato, a qual envolve limitar um ou mais aminoácidos essenciais a um requerimento mínimo, enquanto provê adequada nutrição e energia para promover o crescimento e desenvolvimento típicos. Dessa forma, a respeito das hiperfenilalaninemias, assinale a alternativa correta.
Elevações na concentração de Phe no sangue podem ocorrer por catabolismo tecidual.
A terapia nutricional com baixa Phe previne a deterioração neurológica presente nos distúrbios das vias bioquímicas associadas à doença.
A terapia de restrição precisa acontecer até os 5 anos de idade para que não haja comprometimento da função cognitiva da criança.
As necessidades energética e de aminoácidos de crianças com PKU são maiores que as das crianças em geral.
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