Trata-se de uma mulher idosa com doença diverticular e dois pólipos documentados na colonoscopia. Um deles é tubular (pólipo essencialmente benigno), um outro viloso com displasia de alto grau (certamente carcinoma in situ). Esta é a história habitual do câncer de colorretal esporádico. O câncer colorretal esporádico ocorre na ausência de história familiar, em geral afeta uma população mais idosa (60 a 80 anos de idade) e costuma se apresentar como uma lesão colônica ou retal isolada. As mutações genéticas associadas ao câncer são limitadas ao próprio tumor, ao contrário da doença hereditária, na qual a mutação específica está presente em todas as células do indivíduo afetado. No entanto, a genética do início do câncer colorretal e da sua progressão prossegue ao longo de vias muito similares, tanto nas formas hereditárias quanto nas esporádicas da doença. Estudos dos modelos de herança relativamente raros da doença intensificaram enormemente a compreensão a respeito da genética da forma esporádica, muito mais comum, do câncer. O conceito de câncer colorretal “familiar” é relativamente novo. O risco durante toda a vida de câncer colorretal aumenta para os membros das famílias nas quais o caso índice é jovem (menos de 50 anos de idade) e o parente é próximo (primeiro grau). O risco aumenta conforme o número de membros da família.