talassemia beta menor abrange três apresentações clínicas, conforme a alteração genética ocorrida no cromossomo 11: talassemia beta menor/traço talassêmico beta (anemia leve), talassemia beta intermediária (de anemia leve a grave, podendo necessitar de transfusões de sangue de maneira esporádica ou crônica) e talassemia beta maior (anemia grave, necessitando de transfusões de sangue a cada 2 a 4 semanas desde os primeiros meses de vida).

Talassemia beta maior é caracterizada geneticamente pela herança de um único gene mutante. Nas formas beta zero e beta mais, a redução da taxa de síntese da globina beta é menor, mas é o suficiente para causar discreto grau de anemia microcítica e hipocrômica, com aumento de resistência osmótica das hemácias.

Talassemia beta é o resultado do estado homozigoto tanto do tipo beta mais (β+ talassemia) quanto do tipo beta zero (β0 talassemia) ou, em casos mais raros, de um componente heterozigoto de β0 /β+ talassemia, que refletem a redução ou a ausência de síntese das cadeias beta.

A talassemia alfa envolve quatro aspectos clínicos, conforme a alteração genética advinda do cromossomo 16: portador silencioso (sem manifestações), traço talassêmico alfa (anemia leve), doença da hemoglobina H (de anemia moderada a grave) e síndrome da hidropsia fetal da hemoglobina Bart’s (anemia muito grave e incompatível com a vida).