Os genes podem possuir diferentes alelos mutantes, que surgem por mutações. Então, os indivíduos possuem dois alelos em cada gene, sendo um selvagem e um mutante.

SNPs significam polimorfismos de nucleotídeo único, ou seja, são causados por mutações que alteram uma base do DNA. Podem ocorrer em qualquer local do genoma e nem sempre se relacionam com patogenicidade.

São consideradas mutações apenas as mudanças na sequência de nucleotídeos do DNA que ocorrem na região codificadora de um gene, podendo ou não ter efeito sobre a biologia do organismo.

Doenças causadas por mutações dinâmicas apresentam expansão de trinucleotídeos. Normalmente, o número de repetições trinucleotídicas mantém-se fixo com o passar das gerações.

O sequenciamento do genoma é o principal exame genético utilizado clinicamente pois, permite a detecção de mutações, possibilitando o diagnóstico de muitos casos indefinidos clinicamente.