Algumas mutações formam proteínas normais que têm perda total das suas funções.

Há mutações em que, quando o gene produz uma proteína alterada, ela passa a ter uma função diferente.

Há um tipo de mutação que forma uma proteína normal e ela acaba perdendo parte de sua função.

Em alguns casos, o gene produz uma proteína defeituosa, mas em dobro, aumentando a função do gene.

Algumas mutações geram uma proteína alterada, mas com função igual à proteína normal.