Há depósito de ferro, com dano tecidual, em diversos órgãos e estruturas, incluindo coração e suprarrenais.

Há um defeito congênito na mucosa intestinal, com aumento na absorção do ferro ingerido.

Há depósito de ferro, sem dano tecidual, no sistema retículo-endotelial.

Manifesta-se clinicamente na quarta ou quinta década da vida.