É mais frequente no sexo feminino, e as primeiras manifestações surgem, em geral, na adolescência.

É uma genodermatose autossômica dominante, em que ocorre depósito na pele de material amorfo composto primordialmente por colágeno tipo I.

Manifesta-se como pápulas translúcidas, dispostas simetricamente em fileira nas bordas das pálpebras e apresenta acometimento orofaringolaringiano.

A identificação por imunofluorescência direta, bem como a dosagem sérica da proteína ECM1, confirma o diagnóstico.