Os genes BRCA1 e BRCA2 operam como genes supressores de tumores.

Mutações no BRCA2 estão associadas a um risco aumentado de câncer de mama em pessoas do sexo masculino.

Mulheres que nascem com mutações em BRCA1 apresentam risco aumentado para câncer de mama.

Homens com mutações em BRCA2 apresentam risco aumentado para carcinoma nos testículos.