A talassemia alfa resulta na redução das cadeias polipeptídicas alfa decorrentes da deleção de 1 ou mais genes alfa.

Na talassemia beta os fenótipos clínicos são classificados em 3 grupos de acordo com o grau de comprometimento na produção da globina beta, sendo elas a major, minor e intermediária.

A talassemia beta maior se manifesta em torno de 1 a 2 anos de idade com sinais e sintomas de anemia grave e sobrecarga de ferro tanto transfusional quanto absortiva.

Na talassemia beta, muitas vezes a porcentagem de HbF e HbA2 é normal e pode fazer diagnóstico por defeito genético único ou duplo nas talassemias com testes genéticos mais recentes.

Geralmente iniciar a quelação quanto os níveis de ferritina estiverem acima de 1000 ou após cerca de 1 a 2 anos de transfusões programadas. A esplenectomia pode ajudar a diminuir a necessidade de transfusões para pacientes com esplenomegalias significativas.