As alterações do número de cromossomos classificam-se em: Euploidias - Ganho ou perda de uma ou mais genomas. Genoma é o conjunto de cromossomos de uma célula haploide. Casos de euploidia não ocorrem na espécie humana. Aneuploidias - Ganho ou perda de um número pequeno de cromossomos (em geral, um ou dois). São conhecidos casos de monossomia (2n -1), nulissomia (2n - 2), trissomia (2n + 1) e tetrassomia (2n + 2). As aneuploidias são decorrentes de erros na distribuição dos cromossomos durante a divisão celular. As principais aneuploidias humanas são: