As mutações gênicas podem ser classificadas como substituição, deleção e adição. A substituição de bases contempla a mudança da base adicionada na sequência de DNA, ou seja, durante o processo de replicação ocorre um erro e uma base diferente da complementar à fita-molde é adicionada na fita que está sendo sintetizada. No que se trata das substituições de bases, essas modificações podem gerar impacto direto na sequência de aminoácidos da proteína. Quando a mutação gênica promove a inserção de um códon UAA no RNA mensageiro que codifica a proteína original ela é classificada como: