São condições cuja prevalência é inferior a 5 casos por 10 mil habitantes (conceito europeu) com características crônicas, degenerativas, debilitantes e associadas à diminuição da expectativa de vida. Elas constituem uma categoria política e não puramente etiológica ou estatística, historicamente ligada à ideia de “medicamento órfão”.

As doenças raras, de maneira geral, têm como fatores determinantes: classe social, comportamentos de risco ou exposições ambientais. Diante disso, quanto mais exposição a fatores de risco, como sexuais e mesmo ambientais, mais exposto se estará para adquirir uma doença rara.

Doença rara é o termo usualmente utilizado para designar condições com baixa frequência em uma população. São doenças muitas vezes negligenciadas apenas pelo fato de não serem tão comuns, mas, em sua compreensão ampla, continuam sendo doenças como as outras que possuem maior prevalência.

A Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras afirma que uma doença rara “afeta até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos”. Com essa definição, no Brasil, todas as doenças já estão categorizadas, tendo as suas características próprias previstas em legislação própria.