O que é a síndrome de van Wyk-Grumbach e qual é o tratamento recomendado?
Causada por mutações ativadoras somáticas do receptor de LH, apresenta aumento testicular unilateral com concentrações elevadas de testosterona. O tratamento é cirúrgico.
Caracterizada por deficiência de enzimas na biossíntese de cortisol, resultando em hipersecreção compensatória de corticosteroides. O tratamento é feito com a reposição de cortisol.
Condição genética rara, de herança autossômica dominante, causada por mutações germinativas ativadoras constitutivas do gene do receptor de LH. O tratamento é feito com cetoconazol ou com a combinação de um anti-androgênico e um inibidor da aromatase.
Conhecida como síndrome de van Wyk-Grumbach, representa a única causa de puberdade precoce que é acompanhada por crescimento deficiente e atraso da idade óssea. O tratamento baseia-se na reposição de levotiroxina, que reverte o quadro.
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