Triagem Neonatal tem sido fundamental para a detecção precoce de muitos erros inatos do metabolismo.

Cada doença apresenta sintomas clássicos, facilitando o diagnóstico logo que os primeiros sintomas aparecem.

São classificadas em dois grupos, sendo divididas pelo critério de doenças tratáveis e doenças não-tratáveis.

Todos os erros inatos do metabolismo são tratáveis pela terapia nutricional.

São doenças genéticas, portanto os pais também possuem e manifestam os sintomas.