(ENADE, 2017) Uma ferramenta computacional denominada Mendel (MD), em homenagem a Gregor Mendel, pode auxiliar no diagnóstico de alterações genéticas. Por meio de seu navegador, o pesquisador faz upload de sequências completas do genoma ou frações que codificam genes (exomas) de seus pacientes. Então, o programa analisa essas informações e as cruza com dados disponíveis em bancos de dados genéticos referentes a diferentes sequências genômicas ou exomas associados a doenças genéticas. Assim, essa plataforma gera uma lista de mutações que podem ser as responsáveis pela doença investigada. A partir das informações apresentadas, avalie as asserções a seguir e a relação entre elas.
I- As estratégias de sequenciamento de ácidos nucleicos de alta performance (high throughput) permitem a geração de grande quantidade de dados referentes a sequências codificadoras, podendo favorecer a investigação e o diagnóstico de distúrbios mendelianos humanos.
II- O sequenciamento de genomas completos ou de exomas fornece informações sobre variantes genéticas que, em comparação às existentes em bancos de dados, são utilizadas para predizer a atividade gênica no organismo.
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