Por estarem presentes em todas as células do organismo, mitocôndrias com função comprometida por mutações em seus genomas causam efeitos sistêmicos, mas tendem a afetar mais severamente tecidos e órgãos com alta demanda energética.

A gravidade dos sintomas gerados por mutações em genes mitocondriais depende da proporção de cópias mutadas e não-mutadas do genoma presente em cada mitocôndria e em cada célula.

A existência de mais de uma variante de molécula do genoma mitocondrial em uma mesma célula é chamada de heteroplasmia.

O genoma mitocondrial codifica todas as proteínas e RNAs necessários para o funcionamento da organela, sendo que a mitocôndria é auto-suficiente com relação ao genoma nuclear.

A herança dos genes do genoma mitocondrial é exclusivamente materna, dado que as mitocôndrias presentes no espermatozoide não adentram o óvulo durante a fecundação.