A aneuploidia é o tipo de distúrbio cromossômico humano mais comum e clinicamente significativo, ocorrendo em pelo menos 5% de todas as gestações. Um exemplo de aneuploidia é a:
trissomia, quando ocorre uma translocação robertsoniana do cromossomo 22, como na síndrome de Down.
triploidia, quando são encontrados 3 representantes do cromossomo X, como na síndrome do triplo X.
monossomia, quando é encontrado um só representante do cromossomo, como na síndrome de Turner, que apresenta monossomia do cromossomo X.
dissomia, quando é encontrado um representante do cromossomo 5, como na síndrome Cri-du-Chat.
diploidia, quando são encontradas 2 cópias do mesmo cromossomo, como na síndrome do duplo Y.
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