A polipose adenomatosa familiar, decorrente de mutação no gene APC e, em 5 a 10% dos casos, no gene MYH, é caracterizada pela presença de pelo menos 100 pólipos no intestino, podendo o paciente apresentar pólipos gástricos e duodenais. Essa doença é transmitida por gene autossômico dominante com 100% de penetrância e, quando não tratada, resulta invariavelmente no desenvolvimento de câncer colorretal a partir da 4ª década de vida (risco 100%). Embora o risco seja elevado, do ponto de vista epidemiológico representa cerca de 1% de todos os casos.