A enzima ferroquelatase catalisa a última etapa da reação de síntese do heme, que corresponde à inserção do ferro ao grupo prostético da hemoglobina. Ocorre, exclusivamente, na mitocôndria.

Mutações na síntese do heme não causam as patologias, apenas modificam a estrutura da hemoglobina.

A síntese do grupo heme inicia-se com a molécula de acetil-CoA (um intermediário do Ciclo de Krebs) e o aminoácido lisina. Ocorre, somente, no fígado.