a síndrome de Angelman caracteriza-se por ausência de comprometimento das funções cognitivas, hipopigmentação, micropênis e epilepsia.

a síndrome de Prader-Willi, acredita-se, é decorrente de alterações genéticas, no entanto, ainda não foi possível identificar qual é o gene responsável. Alguns autores sugerem que o distúrbio seja decorre da hiperalimentação que os pais oferecem à criança, podendo ser um distúrbio de origem materna, secundário a hiperalimentação.

a síndrome de Down é a principal causadora de Deficiência mental. Também chamada de trissomia do 21, foi a primeira aberração cromossômica descrita na raça humana.

as síndromes Klinefelterianas caracterizam-se por 45, X ou 46, X com mosaicos diversos.

a síndrome de deleção terminal 1p36 é a síndrome menos frequente e é assintomática, sendo apenas encontrada ao acaso em exames de cariótipo.