A fenilcetonúria é um erro inato no metabolismo de herança autossômica recessiva. Sobre esse assunto, assinale a alternativa correta:
A enzima fenilalanina hidroxilase catalisa a conversão da fenilalanina em alanina, cuja falta gera produção insuficiente dos neurotransmissores dopamina e noradrenalina.
A deficiência da enzima hepática fenilalanina hidroxilase causa redução de fenilalanina no sangue.
O diagnóstico precoce da fenilcetonúria é realizado por triagem neonatal, que é obrigatório em todo território nacional e oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS).
Possui duas formas de apresentação: fenilcetonúria clássica e fenilcetonúria leve, a clássica é sempre verificada em bebês e as leves em adultos.
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