Duplicações são alterações desbalanceadas que resultam em trissomia parcial envolvendo os genes presentes no segmento duplicado.

Deleções resultam na perda de genes no genoma, sendo que a gravidade da alteração no fenótipo depende do número de genes presente no segmento perdido.

Translocações são alterações balanceadas que podem resultar em condições patológicas quando a quebra cromossômica ocorre em uma região gênica.

Inversões são alterações desbalanceadas que podem produzir, como resultado da meiose, conjuntos cromossômicos balanceados e desbalanceados.