Questão de Pediatria e Neonatologia
As células são particularmente suscetíveis à modificação epigenética durante períodos críticos como a puberdade e a gravidez. Além disso, modificações epigenéticas, especialmente aquelas que ocorrem no começo da vida, podem ser herdáveis. Sobre as síndromes genéticas assinale a alternativa CORRETA.
A
Anencefalia ausência de tecidos cerebrais; os bebês são natimortos ou morrem logo após o nascimento.
B
Alfa talassemia é a deficiência enzimática que pode resultar em cirrose hepática na primeira infância e enfisema e doença pulmonar degenerativa na meia-idade.
C
Deficiência de alfa antitripsina é a anemia grave que reduz a capacidade do sangue de transportar oxigênio; quase todos os bebês afetados são natimortos ou morrem logo após o nascimento.
D
Fenilcetonúria é doença degenerativa do cérebro e das células nervosas, resultando em morte antes dos 5 anos.
E
Fibrose cística é quando o canal espinhal não completamente fechado, resultando em fraqueza muscular ou paralisia e perda do controle da bexiga e dos intestinos; frequentemente acompanhado de hidrocefalia, um acúmulo de líquido espinhal no cérebro, que pode levar a retardo mental.
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