A diabetes mellitus tipo 2 está associada a níveis reduzidos ou ausentes de insulina plasmática, apresentando-se na infância.

A intolerância hereditária à frutose resulta em alimentação pobre, falta de desenvolvimento, insuficiência hepática e renal, e morte.

A diabetes mellitus tipo 1 é caracterizada pela resistência à insulina, com início na vida adulta.

Na hiperfenilalanina não PKU, há tolerância intermediária de fenilalanina. Essa tolerância permanece no intervalo esperado entre a PKU clássica e a hiperfenilalaninemia não PKU.

Na variante PKU, há certa concentração plasmática de fenilalanina quando o paciente está recebendo uma dieta normal.