Questão de Genética e Reprodução Humana

A fibrose cística (FC) é uma doença autossômica recessiva do transporte epitelial de íons causada por mutações no gene regulador de condutância transmembranar (CFTR). A mutação mais frequente é a deleção de um códon para fenilalanina na posição 508 da proteína, entretanto mais de 1000 mutações já foram descritas. Com base na descrição acima, assinale qual fator pode atrapalhar o padrão de herança mendeliana que podemos observar neste caso:

A

Penetrância reduzida.

B

Expressividade variável.

C

Mutação nova.

D

Heterogeneidade genética: alélica.

E

Heterogeneidade genética: de loco.

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