O atendimento para as doenças raras é feito prioritariamente na Atenção Especializada e, se houver necessidade, o paciente será encaminhado para atendimento na Atenção Básica.

As três estratégias que podem diminuir a jornada terapêutica nas doenças raras são a capacitação profissional, a sensibilização social e a inclusão do tema na grade curricular.

Geralmente, as famílias das pessoas acometidas já são tratadas de maneira igualitária e sem preconceito nos serviços de saúde, não necessitando de capacitação profissional para essa finalidade.

O itinerário diagnóstico e terapêutico das pessoas com doenças raras não é o principal desafio na relação com os serviços de saúde, visto que funcionam para otimizar o diagnóstico.

A necessidade de capacitação dos profissionais de saúde e a reorganização assistencial nos serviços de saúde são fundamentais na jornada terapêutica, facilitando os caminhos percorridos e vivenciados junto às famílias. A sensibilização social, por meio de ações educativas, pode garantir uma sociedade engajada na inclusão das pessoas com doenças raras e suas famílias e, por último, a inclusão do tema nas grades curriculares, direcionando o conhecimento ainda na graduação.