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Uma ferramenta computacional denominada Mendel (MD), em homenagem a Gregor Mendel, pode auxiliar no diagnóstico de alterações genéticas. Por meio de seu navegador, o pesquisador faz upload de sequências completas do genoma ou frações que codificam genes (exomas) de seus pacientes. Então, o programa analisa essas informações e as cruza com dados disponíveis em bancos de dados genéticos referentes a diferentes sequências genômicas ou exomas associados a doenças genéticas. Assim, essa plataforma gera uma lista de mutações que podem ser as responsáveis pela doença investigada.
As estratégias de sequenciamento de ácidos nucleicos de alta performance (high throughput) permitem a geração de grande quantidade de dados referentes a sequências codificadoras, podendo favorecer a investigação e o diagnóstico de distúrbios mendelianos humanos.
O sequenciamento de genomas completos ou de exomas fornece informações sobre variantes genéticas que, em comparação às existentes em bancos de dados, são utilizadas para predizer a atividade gênica no organismo.
O que são mutações genéticas?
Alterações na sequência do RNA
Mudanças na estrutura dos cromossomos
Alterações permanentes no DNA
Processo de reprodução celular
Reações químicas nos órgãos
O que é um genótipo?
As características visíveis de um organismo.
O conjunto de genes que um organismo possui.
A sequência de nucleotídeos do DNA.
A forma externa de um organismo.
A quantidade de cromossomos presentes em uma célula.
Em uma das cadeias de um DNA de hélice dupla ocorrem 12% de T e 26% de A. Qual é a proporção de citosina na molécula de hélice dupla?
Qual é a principal diferença entre mitose e meiose?
A mitose resulta em células reprodutivas, enquanto a meiose resulta em células somáticas
A meiose resulta em células com metade do número de cromossomos, enquanto a mitose resulta em células com o número completo
A mitose ocorre em células reprodutivas, enquanto a meiose ocorre em células somáticas
A mitose envolve a troca de material genético entre cromossomos
A meiose é mais rápida que a mitose
A síntese proteica ocorre nas células dos seres vivos, cujo objetivo é produzir proteínas que atuarão na estrutura, defesa, coagulação sanguínea, nutrição, transporte, entre outras funções no organismo.
Observe as etapas da síntese de proteínas a seguir:
- I- Produção do RNA mensageiro a partir do DNA nuclear.
- II- Ligação do RNA mensageiro aos ribossomos, formando os polirribossomos.
- III- Produção de proteínas a partir da ligação dos códons de RNA mensageiro aos anticódons correspondentes.
O que é a Lei da Distribuição Independente?
Os alelos para diferentes características são herdados independentemente.
Os alelos para a mesma característica são herdados juntos.
A dominância dos alelos altera a distribuição de características.
As características recessivas são distribuídas aleatoriamente.
O cromossomo X não distribui características aos descendentes.